Perfil genômico impulsiona avanços na medicina personalizada

O Brasil enfrenta um desafio crescente no combate ao câncer, com a estimativa de mais de 700 mil novos casos por ano, de acordo com o Instituto Nacional de Câncer (INCA). No mundo, a Organização Mundial da Saúde (OMS) projeta mais de 20 milhões de novos casos anuais até 2025, reforçando a urgência de soluções inovadoras para diagnóstico precoce e tratamento.

A medicina de precisão — abordagem que busca terapias mais individualizadas e eficazes — depende diretamente de soluções que entreguem resultados moleculares completos e rápidos. É nesse contexto que a Thermo Fisher Scientific, companhia global a serviço da ciência, lança o Oncomine™ Comprehensive Assay Plus, disponível no Sistema Ion Torrent Genexus™, que possibilita traçar um perfil genômico abrangente (CGP) de tumores, com resultados no dia seguinte, e de maneira totalmente automatizada.

A partir de uma única amostra de tecido tumoral, o painel analisa 517 genes identificando alterações genéticas que podem estar associadas ao desenvolvimento e progressão da doença. O grande diferencial está na velocidade: os resultados, que antes poderiam levar semanas para serem concluídos, agora estão disponíveis já no dia seguinte.

A análise CGP funciona como um "retrato genético" completo do tumor, identificando centenas de alterações no DNA que podem ser responsáveis pelo surgimento e pela evolução da doença. Com essas informações, a equipe clínica consegue compreender melhor as características biológicas únicas de cada tumor e direcionar o cuidado mais adequado.

O novo painel da Thermo Fisher também detecta biomarcadores e assinaturas genômicas relevantes para o direcionamento terapêutico, incluindo:

• Carga Mutacional Tumoral (TMB) – quantidade de mutações presentes no DNA do tumor;
• Instabilidade de Microssatélites (MSI) – alterações em regiões específicas do DNA que podem indicar maior resposta a imunoterapias;
• Deficiência de Recombinação Homóloga (HRD) – falha na capacidade da célula de reparar danos no DNA, o que pode aumentar a sensibilidade a certos medicamentos.

A solução, integrada no Sistema Genexus, permite um fluxo de trabalho totalmente automatizado, da amostra inicial ao laudo final, o que minimiza a intervenção manual, acelerando a análise e aumentando a precisão dos resultados. A automação também torna o sequenciamento de nova geração (NGS) mais acessível a laboratórios com diferentes níveis de experiência, permitindo que hospitais e centros de pesquisa em todo o país utilizem um recurso que antes estava disponível apenas em instituições com alta especialização.

“Avançar na compreensão do câncer significa acelerar descobertas. Desenvolvemos soluções como essa com um propósito claro: oferecer aos pesquisadores e profissionais de saúde ferramentas que unam abrangência, precisão e agilidade, para que o tempo — tão crucial no tratamento oncológico — seja um aliado e não um obstáculo’, completa Beatriz.

Para mais informações sobre o Oncomine Comprehensive Assay Plus no Sistema Genexus, basta acessar: thermofisher.com/oncomine-ocaplus.

Disclaimer: As soluções mencionadas neste material são rotuladas como RUO (Research use only), os quais se destinam ao uso exclusivo em pesquisa. A utilização desses produtos para fins de diagnóstico é de inteira responsabilidade do serviço de saúde que deverá atender aos requisitos contidos na RDC 978/2025 da ANVISA, Artigos 157 a 164 da subseção I que tratam do desenvolvimento de metodologia própria.